Gdy córka Donny Appell, Ashley, miała sześć lat, wybiegła do sklepu, by kupić jej fioletową sukienkę z pasującą do niej wsuwką. To nie było na przyjęcie urodzinowe przyjaciela ani na uroczystość klasową. To była ich ostatnia wizyta w National Institutes of Health.
Był 1993 i podróżowali z domu na Long Island do Bethesda w stanie Maryland co dwa miesiące w ciągu dwóch lat, gdy Ashley stała się „sprawą indeksu” NIH - lub pierwszą udokumentowaną sprawą - dla Hermansky'ego-Pudlaka Zespół. HPS jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się bielactwem, zaburzeniami widzenia, przedłużonym krwawieniem, a czasem zwłóknieniem płuc - śmiertelną chorobą płuc.
„To było jak dwuletnie przesłuchanie” - wspomina Donna. Nie było lekarstwa na HPS (nadal nie ma), a NIH jeszcze nie zobowiązał się do żadnych badań.
Tego dnia Ashley spotka się z dziesiątkami lekarzy podczas wielkich obchodów. Fioletowa sukienka może wydawać się trywialnym szczegółem, ale Donna starała się zrobić wszystko, co w jej mocy, aby przekonać tych ludzi do zbadania choroby i pomóc nie tylko jej córce, ale także kilku innym rodzinom, które już je znalazły za pośrednictwem sieci. zaczął - i setki innych, którzy jeszcze tego nie zrobili.
„Byliśmy w dwuletnim okresie wprowadzania zmian dla całej populacji” - mówi. Gdyby ich wysiłki się nie potoczyły, lekarstwo wydawałoby się jeszcze bardziej nieuchwytne. I tak wydawało się, że liczy się każda wizyta, każda interakcja i każde łaskawe „dziękuję”. Ashley stała się przykładem tej choroby, a jej matka została jej pierwszą aktywistką jako założycielką HPS Network, pierwszej organizacji non-profit zajmującej się wspieraniem ludzi z HPS i opowiadającą się za wyleczeniem. Ponad dwie dekady później to wciąż jedyna.
I właśnie ta próżnia skłoniła Donnę do nieoczekiwanej zmiany kariery po ponad 20 latach pracy jako pielęgniarka zarejestrowana. Kiedy zdiagnozowano Ashley w wieku 18 miesięcy, nawet lekarze nie wiedzieli prawie nic o HPS. Kilka miesięcy później, kiedy Donna znalazła łóżeczko pełne krwi płynące z pieluszki jej małego dziecka, ona i jej mąż zaczęli mieć wrażenie, że założenie organizacji było decyzją na całe życie lub śmierć.
„Nie chciałam siedzieć spokojnie i pozwolić, aby nam się to przydarzyło” - mówi Donna. „To mój mechanizm radzenia sobie z problemami, który muszę spróbować naprawić. I nie chciałem, żeby po prostu przyszła i zabrała moją córkę. ”Ale nie chodziło tylko o jej córkę. „Byliśmy tak przerażeni śmiercią z doświadczenia Ashley, kiedy miała dwa lata - i byliśmy tak odizolowani”. Ona i jej mąż „nie mogli sobie wyobrazić, by inna rodzina robiła to sama”, dodaje. „Chcieliśmy się upewnić, że nikt nie był sam”.
Zaczęło się od pojawienia się w talk show Sally Jessy Raphael i listach w katalogach czasopism. Dziś sieć ma rejestr zawierający ponad 1200 osób z HPS i wspierał wielu z nich oraz ich rodziny poprzez diagnozę i jej następstwa. Członkowie spotykają się na corocznych konferencjach, z których pierwsza odbyła się w domu Appellów, zanim wydarzenia stały się zbyt duże i musiały zostać przeniesione do hotelu. Corocznie odbywa się koncert świąteczny i zbiórka pieniędzy na festiwalu Oyster Festival na Long Island, a ostatnio coroczne wizyty w Puerto Rico (gdzie choroba jest znacznie bardziej powszechna). Wysiłki sieci doprowadziły do badań w NIH i poza nim.
„Rozumiem, że nie jestem badaczem, nie jestem naukowcem, nie jestem twórcą leków w firmie farmaceutycznej. Jestem konwokatorem - mówi Donna. „Zatem moim zadaniem jest upewnienie się, że ziemia jest żyzna. Jakby się stało, gdybyśmy jutro mieli lekarstwo. Czy moi ludzie są gotowi na proces narkotykowy?
Donna ma teraz czterech pracowników. Ale bycie pierwszym działaczem i założycielem jedynej organizacji wiąże się z dużą presją. W ciągu mniej więcej trzech lat, od kiedy przeprowadziłem z nią wywiad, w sieci odnotowano 11 zgonów. Mówi, że czuje się jak utrata pierwszego pokolenia, ponieważ osoby po czterdziestce ulegają chorobie płuc.
„Jest to nie tylko trudne, ponieważ patrzysz, jak umierają przyjaciele, ale jest trudne, ponieważ jesteś założycielem organizacji, która próbuje znaleźć lekarstwo”, mówi Donna, która od dwóch i pół dekady jest niestrudzonym liderem sieci. „Czujesz się, jakbyś ich zawiódł. Czuję, że zawiodłem ich matki” - mówi. „Wiem intelektualnie, że nie jestem badaczem ani osobą, która wymyśli odpowiedź, ale jestem osobą, od której otrzymali nadzieję i której nie mogłem dostarczyć” - dodaje. „Powinniśmy to wyleczyć. Powinniśmy byli wyjść z biznesu. ”
To jest aktualizacja, od której zaczyna się Donna, ponieważ, jak mówi, zawsze lubi kończyć pozytywną nutą. Jest też wiele dobrych wiadomości. Pół tuzina ośrodków badawczych - w Nowym Jorku, Nashville, Bostonie, Chicago, Jacksonville i Cincinnati - widzi pacjentów z HPS w ramach badania mającego na celu identyfikację wczesnych markerów i przyczyn śmiertelnej choroby płuc, chociaż rekrutacja uczestników była wolniejsza niż się spodziewali. Sieć pracuje nad stworzeniem indywidualnych planów badawczych dla swoich członków, więc wie, kto chce się zaangażować i jak. Na 25. dorocznej konferencji w marcu ułatwiono pobieranie próbek dla badaczy z pięciu różnych instytucji akademickich.
„Nauka nie jest gotowa, dopóki nie będzie gotowa” - mówi Donna. „Musi przenikać. To musi mieć swój sezon. I po prostu musisz zrobić wszystko, aby stworzyć żyzny grunt. ”
Donna pewnie nigdy by ci tego nie powiedziała, ale inni byliby szczęśliwi: to w dużej mierze dzięki jej wysiłkom - i wysiłkom stworzonej przez nią sieci, innym działaczom, których zainspirowała, oraz badaczom, których poinformowała i przekonała - że nauka uczyniła ogromną kroczy w kierunku gotowości. A kiedy to nastąpi, to dzięki niej ziemia będzie żyzna.